Génétique : de l'ADN au phénotype : biologie 6e secondaire

Un gène est un fragment d'ADN dont la séquence de nucléotides fixe l'ordre des acides aminés d'une protéine, sa structure primaire. Dans le noyau, l'ARN polymérase transcrit le gène en ARN messager, complémentaire du brin transcrit, avec U à la place de T. Dans le cytoplasme, les ribosomes lisent l'ARNm codon par codon et les ARNt apportent les acides aminés.

Au jury de la Fédération Wallonie-Bruxelles, ce chapitre fait partie de l'UAA 5 de biologie de l'examen de sciences du CESS. Entraîne-toi avec l'examen blanc de sciences corrigé, au format du jury.

Compétences visées

• Expliquer la relation entre phénotypes, structure des protéines et séquence d'ADN.
• Mettre en évidence quelques avantages et inconvénients liés aux champs d'application des biotechnologies.

Première des deux parties de l'UAA5 de base (18 périodes en tout, dont 2 d'évaluation) ; WBE 478 en suggère 9 pour la génétique. FESeC limite l'étude des arbres généalogiques au monohybridisme. En sciences générales, le SeGEC en fait l'UAA8, au 3e degré sans préciser l'année. Programme de sciences générales non consulté : le contenu suit le programme de base.

Synthèse des protéines : transcription et traduction

À connaître

• $transcription : en face de A, T, C et G du brin transcrit, l'ARNm reçoit U, A, G et C$
• $l'ARNm a la même séquence que le brin codant de l'ADN, avec U à la place de T$
• code génétique : $4^3 = 64$ codons pour 20 acides aminés ; codon initiateur AUG (méthionine) ; codons stop UAA, UAG et UGA
• $anticodon d'un ARNt : complémentaire du codon, par exemple UAC en face de AUG$

Méthodes

• Transcrire un gène. On écrit la base complémentaire de chaque base du brin transcrit, avec U en face de A.
• Traduire avec le code génétique. On découpe l'ARNm en codons à partir de AUG et on lit chaque acide aminé jusqu'au codon stop.
• ADN, ARNm, ARNt et ribosomes. L'ADN garde l'information, l'ARNm la copie, les ARNt apportent les acides aminés, les ribosomes les assemblent.
• Propriétés du code génétique. Il est redondant, universel et comporte trois codons stop.

Exercices types

• Voici la séquence du brin transcrit d'un fragment de gène : TAC GGA TTT ACT. Écris l'ARNm, puis la séquence d'acides aminés à l'aide du code génétique.
• Le brin codant d'un gène commence par ATG TGG CAT. Écris l'ARNm correspondant et les trois premiers acides aminés de la protéine.
• Compare l'ADN et l'ARNm : sucre, bases azotées, nombre de brins et localisation dans la cellule.
• Cite les rôles de l'ADN, de l'ARNm, des ARNt et des ribosomes dans la synthèse d'une protéine.

Mutations et maladies génétiques

Une mutation modifie la séquence d'ADN. Grâce à la redondance du code, elle peut être silencieuse ; sinon, elle change un acide aminé, crée un codon stop ou décale le cadre de lecture. Dans une cellule somatique, seul l'individu est touché ; dans une cellule germinale, le nouvel allèle passe à la descendance. Dans la drépanocytose, une valine remplace un acide glutamique de l'hémoglobine.

À connaître

• $substitution silencieuse : même acide aminé ; faux-sens : un autre acide aminé ; non-sens : un codon stop$
• $addition ou délétion d'un nucléotide : décalage du cadre de lecture, souvent toute la suite de la protéine change$
• $drépanocytose : sur l'ARNm, le codon GAG (acide glutamique) devient GUG (valine), au 6e acide aminé de la chaîne bêta de l'hémoglobine$
• $phénotype à trois niveaux : macroscopique (anémie, fatigue), cellulaire (globules rouges en faucille), moléculaire (hémoglobine anormale)$

Méthodes

• Types de mutations. Silencieuse, faux-sens, non-sens ou décalage du cadre de lecture.
• Somatique ou germinale. Seule une mutation dans une cellule germinale peut passer aux enfants.
• Du gène au phénotype. Une séquence d'ADN modifiée donne une protéine modifiée, qui change le phénotype.

Exercices types

• Dans l'ARNm d'un gène, le codon CAG (glutamine) devient UAG. Quel type de mutation est-ce et quelle en est la conséquence sur la protéine ?
• Dans le brin codant, la séquence GAG CCC TTG TGC perd le premier T du troisième codon. Écris la nouvelle séquence et explique pourquoi la protéine est très modifiée.
• Compare les phénotypes d'une personne saine et d'une personne atteinte de drépanocytose aux niveaux macroscopique, cellulaire et moléculaire.
• Une mutation apparaît dans une cellule de la peau d'un adulte. Peut-elle être transmise à ses enfants ? Justifie.

Maladies chromosomiques

Une maladie chromosomique vient d'une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes, visible sur un caryotype ; une maladie génétique vient de l'anomalie d'un gène. Une erreur pendant la méiose peut donner un chromosome en plus, comme dans la trisomie 21, ou en moins. Des cassures peuvent aussi produire des délétions, des duplications, des inversions ou des translocations.

À connaître

• $caryotype humain : 46 chromosomes, 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels, XX ou XY$
• $trisomie 21 : 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21 ; syndrome de Klinefelter : XXY$
• $aneuploïdie : un chromosome en plus ou en moins ; polyploïdie : plus de deux chromosomes dans chaque paire$

Méthodes

• Lire un caryotype. On compte les chromosomes, on repère les paires et les chromosomes sexuels.
• Génétique ou chromosomique. Une maladie génétique touche un gène ; une maladie chromosomique touche un chromosome entier ou un grand fragment.
• Erreurs de méiose. Une mauvaise séparation des chromosomes donne des gamètes avec un chromosome en plus ou en moins.

Exercices types

• Un caryotype montre 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. Nomme l'anomalie et dis s'il s'agit d'une maladie génétique ou chromosomique.
• Explique comment une erreur pendant la méiose d'un parent peut donner un enfant trisomique.
• Classe en maladies génétiques ou chromosomiques : drépanocytose, trisomie 21, mucoviscidose, syndrome de Klinefelter.

Arbres généalogiques et groupes sanguins

Un arbre généalogique suit un caractère dans une famille. Si deux parents sains ont un enfant atteint, l'allèle en cause est récessif et les deux parents sont hétérozygotes. Les groupes sanguins ABO dépendent de trois allèles : IA et IB, codominants, et i, récessif. Le facteur Rhésus dépend d'un allèle Rh+ dominant et d'un allèle rh- récessif.

À connaître

• groupe A : $I^AI^A$ ou $I^Ai$ ; groupe B : $I^BI^B$ ou $I^Bi$ ; groupe AB : $I^AI^B$ ; groupe O : $ii$
• $Rhésus : Rh+ dès qu'un allèle Rh+ est présent ; rh- seulement chez l'homozygote rh-$
• deux parents hétérozygotes $Aa \times Aa$ : probabilité $\frac{1}{4}$ d'un enfant homozygote récessif, à chaque naissance
• événements indépendants : $P = P_1 \times P_2$

Méthodes

• Lire un arbre généalogique. Deux parents sains avec un enfant atteint : l'allèle est récessif et les parents sont hétérozygotes.
• Groupes ABO. IA et IB sont codominants, i est récessif : quatre groupes pour six génotypes.
• Facteur Rhésus. Rh+ domine rh- : une personne rh- est toujours homozygote.
• Calculer un risque. On fait l'échiquier de croisement, puis on multiplie les probabilités d'événements indépendants.

Exercices types

• Un élève est du groupe O et ses deux parents du groupe B. Construis l'arbre généalogique de la famille et donne le génotype de chacun.
• Un père du groupe AB et une mère du groupe O attendent un enfant. Quels groupes sanguins sont possibles et avec quelle probabilité ?
• Deux parents sains ont un enfant atteint de mucoviscidose. Quel est le mode de transmission ? Quelle est la probabilité que leur prochain enfant soit atteint ?
• Deux parents Rh+ hétérozygotes ont deux enfants. Quelle est la probabilité que les deux soient rh- ?

Biotechnologies : OGM et thérapie génique

Un OGM a reçu un gène étranger : c'est la transgénèse. Une enzyme découpe le gène voulu, une autre ouvre un plasmide bactérien et l'ADN ligase soude le gène dans le plasmide. La bactérie produit alors la protéine, comme l'insuline pour les diabétiques, car le code génétique est universel. La thérapie génique cherche à soigner une maladie génétique en apportant un gène qui fonctionne.

À connaître

• $transgénèse : isoler le gène d'intérêt, l'insérer dans un vecteur (un plasmide), le faire entrer dans une cellule hôte, cultiver cette cellule$
• $exemples : insuline et hormone de croissance produites par des bactéries ; maïs résistant à la pyrale ; facteur de coagulation humain dans le lait de brebis$
• $thérapie génique : un virus modifié, incapable de se reproduire, apporte un gène fonctionnel ; ex vivo, on prélève des cellules, on les modifie puis on les réimplante$

Méthodes

• Étapes de la transgénèse. Découper le gène, l'insérer dans un plasmide avec la ligase, le transférer, cultiver.
• Universalité du code. Un même codon donne le même acide aminé chez presque tous les êtres vivants.
• Avantages et inconvénients des OGM. On sépare les faits scientifiques des enjeux économiques, environnementaux et éthiques.
• Thérapie génique. Apporter un gène fonctionnel aux cellules d'un malade, directement ou ex vivo.

Exercices types

• Décris les étapes qui permettent de faire produire de l'insuline humaine par une bactérie.
• Pourquoi une bactérie peut-elle fabriquer une protéine humaine à partir d'un gène humain ?
• Prépare deux arguments pour et deux arguments contre la culture d'un maïs OGM résistant aux insectes, en précisant s'ils sont scientifiques, économiques ou éthiques.

L'environnement et le phénotype

Un même génotype peut donner des phénotypes différents selon le milieu. Chez le chat siamois, l'allèle de la couleur code une enzyme, la tyrosinase, qui ne fonctionne qu'aux endroits froids du corps : les extrémités sont foncées, le reste du pelage est clair. La température, l'alimentation, la lumière ou le pH du sol, chez l'hortensia, modifient ainsi certains phénotypes.

À connaître

• $phénotype : résultat du génotype et des conditions du milieu$
• $chat siamois : tyrosinase active seulement aux basses températures, d'où un pelage foncé aux oreilles, aux pattes, à la queue et au museau$

Méthodes

• Génotype et milieu. Le phénotype dépend des allèles et des conditions dans lesquelles ils s'expriment.
• Exemple du chat siamois. Une enzyme sensible à la chaleur ne colore le pelage qu'aux endroits froids.

Exercices types

• On rase une zone du dos d'un chat siamois et on y applique du froid pendant la repousse. De quelle couleur repoussent les poils ? Explique.
• Deux boutures d'un même hortensia donnent des fleurs bleues dans un sol acide et roses dans un sol calcaire. Leur génotype est-il différent ? Explique.
• Des vrais jumeaux n'ont pas exactement la même taille à l'âge adulte. Propose une explication.

Autres chapitres de 6e

• L'évolution des êtres vivants
• Les impacts de l'Homme sur les écosystèmes

Les chapitres de 5e secondaire